Des chercheurs de l'Université de Miami vont étudier la perte auditive dans le syndrome d'Usher

27 septembre 2022 | Recherche | 0 |

L'Institut national sur la surdité et autres troubles de la communication (NIDCD) a décerné à Xue Zhong Liu, MD, PhD, Marian et Walter Hotchkiss Endowed Chair in Otolaryngology à l'Université de Miami Miller School of Medicine, une subvention de recherche R01 de 3,5 millions de dollars sur cinq ans développer une approche de médecine de précision pour traiter la perte auditive (HL) dans le syndrome d'Usher (USH). Un article détaillant la recherche apparaît sur le site Web de l'Université de Miami.

Par Lisette Hilton, écrivain, Université de MiamiÉcole de médecine Miller

Il n'y a pas de remède pour l'USH, et les traitements actuels ne traitent pas de manière adéquate cette maladie héréditaire qui peut entraîner non seulement le LH mais aussi la perte de vision.

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"Le traitement actuel du syndrome d'Usher se limite aux implants cochléaires ou aux aides auditives, qui aident à traiter la perte auditive, mais il n'existe aucun traitement biologique pour le LH et la cécité. Il existe un besoin non satisfait de développer des options de traitement alternatives", a déclaré le Dr Liu. .

La subvention du NIH financera la recherche de la Miller School visant à développer et à tester de nouvelles approches thérapeutiques avec l'édition de gènes. L'édition de gènes est un groupe de technologies qui permettent aux scientifiques de modifier l'ADN d'un organisme. CRISPR-Cas9 est une technologie d'édition de gènes populaire développée pour traiter les troubles génétiques.

"La Miller School est l'un des rares sites au monde à mener des recherches pour appliquer l'édition de gènes CRISPR/Cas9 au LH, y compris le syndrome d'Usher", a déclaré le Dr Liu, qui est également vice-président du département d'oto-rhino-laryngologie et professeur d'oto-rhino-laryngologie, humain génétique, biochimie et pédiatrie à la Miller School.

Les thérapies géniques et cellulaires utilisant l'édition du génome offrent la promesse d'un traitement pour une variété de troubles héréditaires, mais n'ont pas été utilisées avec succès pour le LH héréditaire humain, y compris le syndrome d'Usher.

Le Dr Liu, avec son collaborateur le Dr Zheng-Yi Chen du Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Department of Otolaryngology, Harvard Medical School, visent à ouvrir la voie au développement d'approches de thérapie génique qui traiteraient l'audition des patients atteints du syndrome HL Usher.

"Nous utiliserons CRISPR/Cas9 pour corriger les mutations de trois gènes Usher différents indiqués dans nos données préliminaires comme étant à l'origine de la plupart des pertes auditives héréditaires dans l'USH", a-t-il déclaré. "Cela impliquera des stratégies pour sauver l'audition dans des modèles de souris USH transgéniques et développer des stratégies d'édition CRISPR/Cas9 pour perturber les mutations USH, en utilisant des organoïdes de l'oreille interne humaine dérivés de cellules souches pluripotentes induites par le patient."

L'étude financée par les NIH pourrait conduire à un traitement spécifique au patient, basé sur les mutations génétiques USH d'un patient. Entre-temps, le Dr Liu a développé un programme de collaboration avec l'Institut de l'oreille de l'Université de Miami et le Bascom Palmer Eye Institute pour fournir de meilleurs soins aux personnes atteintes du syndrome d'Usher.

"Les récentes percées dans le dépistage génétique, les thérapies géniques ou cellulaires et l'édition de gènes pour l'oreille interne peuvent conduire à de nouvelles thérapies pour plusieurs classes de perte auditive héréditaire. Nous sommes ravis car il s'agit de la première subvention NIH de thérapie génique utilisant CRISPR/ Cas9 à l'UM pour les troubles sensoriels courants », a déclaré Fred Telischi, MD, MEE, chaire d'oto-rhino-laryngologie, professeur de chirurgie neurologique et de génie biomédical, et titulaire de la chaire James R. Chandler d'oto-rhino-laryngologie.

"Cette subvention a été accordée par le NIDCD dans le cadre de son programme à fort impact pour aider à répondre à un besoin non satisfait des patients", a déclaré le Dr Liu. « Notre objectif est de jeter les bases pour rapprocher les approches d'édition du génome des essais cliniques sur des humains atteints du syndrome d'Usher, qui représente environ 50 % de tous les cas de surdicécité héréditaire, y compris chez les enfants.

La Clinique de perte auditive génétique de l'Institut de l'oreille de l'Université de Miami est un programme multidisciplinaire qui propose des diagnostics, des tests moléculaires, des conseils génétiques et des options d'intervention pour les patients et les familles aux prises avec divers types de LH.

Source:Université de Miami

Image:Université de Miami

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